Mikrodeleční sondy Zytolight
ZytoLight SPEC DiGeorge/Phelan McDermid Dual Color Probe (kat.č. Z-2299-50)
je navržena tak, aby detekovala delece ovlivňující chromozomální oblast 22q11.21 nesoucí
gen HIRA (a.k.a. TUPLE1) a 22q13.33 nesoucí gen SHANK3.
Deleční syndrom 22q13.3 (Phelan-McDermidův syndrom) je obvykle výsledkem
delece 100 kb až 9 Mb zahrnující distální dlouhé rameno chromozomu 22. Téměř všechny tyto delece
se týkají genu SHANK3.
gen HIRA (a.k.a. TUPLE1) a 22q13.33 nesoucí gen SHANK3.
Deleční syndrom 22q13.3 (Phelan-McDermidův syndrom) je obvykle výsledkem
delece 100 kb až 9 Mb zahrnující distální dlouhé rameno chromozomu 22. Téměř všechny tyto delece
se týkají genu SHANK3.
ZytoLight SPEC DiGeorge Triple Color Probe (kat. č. Z-2289-50)
detekují delece ovlivňující chromozomální oblasti 22q11.21 nesoucí geny HIRA (a.k.a. TUPLE1) a CRKL, jakož i 22q11.21-q11.22 nesoucí gen MAPK1. 22q11.2 deleční syndrom (22q11.2DS), známý také jako velocardiofacial syndrome (VCFS) a DiGeorgeův syndrom. Tříbarevná sonda je zacílena na CRKL, která mapuje na LCR22C-D oblast umožňující detekci vzácných delecí.
